Neoplazia endocrină multiplă de tip 2A (sindromul MEN 2A) este o patologie genetică rară, în care se asociază trei afecțiuni endocrine – cancerul tiroidian medular, hiperparatiroidismul primar și feocromocitomul.
- Cancerul tiroidian medular este cea mai frecventă componentă a neoplaziei endocrine multiple de tip 2A, debutând adesea încă din perioada copilăriei. Afecțiunea se datorează hiperplaziei celulelor tiroidiene secretante de calcitonină și, de cele mai multe ori, este asimptomatică.
- Hiperparatiroidismul primar constă într-o secreție excesivă de hormon paratiroidian (PTH), datorându-se prezenței unei hiperplazii a glandelor paratiroide. Afecțiunea apare în aproximativ 20% din cazurile de sindrom MEN2A și adesea este asimptomatic. În cazul în care hipersecreția de PTH este persistentă, poate determina dureri osteo-articulare, fracturi la traumatisme minime, calculi renali, gastrită, ulcer sau pancreatită.
- Feocromocitomul este reprezentat de o tumoră localizată la nivelul porțiunii centrale a glandei suprarenale care secretă în exces adrenalină și noradrenalină. În 50% din cazuri, pacienții cu sindrom MEN 2A prezintă localizare bilaterală a feocromocitomului. Simptomatologia feocromocitomului este reprezentată de hipertensiune arterială, adesea rezistentă la pluriasocieri medicamentoase antihipertensive, cefalee, palpitații și transiprații.
Care sunt cauzele neoplaziei endocrine multiple tip 2A?
Mutațiile genei RET, localizate la nivelul cromozomului 10q11.2 sunt responsabile de apariția bolii. Transmiterea bolii este autosomal dominantă (descendenții unui pacient afectat au șansă de 50% de a moșteni gena modificată și de a manifesta boala).
Cum se stabilește diagnosticul de neoplazie multipla tip 2A?
Diagnosticul cancerului tiroidian medular se stabilește pe baza unui nivel înalt al calcitoninei serice și prin detectarea unui nodul tiroidian cu elemente de malignitate pe ecografia, CT-ul sau RMN-ul cervical. Prezența unei secreții crescute a PTH-ului, calciului seric și urinar și scăderea fosforului seric sugerează existența unui hiperparatiroidism primar. Hiperplazia glandelor paratiroide se evidențiază prin ecografia cervicală sau scintigrafia paratiroidiană.
Diagnosticul de feocromocitom se stabilește pe baza unui nivel înalt al metaboliților adrenalinei și noradrenalinei (metanefrinele și normetanefrinele plasmatice sau urinare/24h) și prin evidențierea unei formațiuni tumorale suprarenaliene la computer tomografia abdominală.
Screeningul neoplaziei multiple de tip 2A se efectuează la membrii familei unui pacient diagnosticat deja cu această afecțiune. Screeningul constă în testarea genetică (analiza protoncogenei RET), dozarea calcitoninei, calciului seric, PTH-ului și a metanefrinelor și normetanefrinelor plasmatice sau urinare/24h. Examinările imagistice pentru decelarea unui posibil feocromocitom se efectuează la subiecții cu simptomatologie sugestivă sau cu metanefrine și normetanefrine modificate. În cazul diagnosticării unui cancer tiroidian medular, la rudele afectate se recomandă efectuarea tiroidectomiei totale (excizia chirurgicală a tiroidei).
Tratamentul neoplaziei endocrine multiple de tip 2A
- Tratamentul de primă linie al cancerului tiroidian medular constă în efectuarea tiroidectomiei totale și excizia adenopatiilor laterocervicale. În funcție de extinderea cancerului tiroidian, se poate indica tratamentul chimioterapic sau radioterapic.
- Tratamentul hiperparatiroidismului primar constă în paratiroidectomie (extirparea glandelor paratiroide) subtotală sau totală, urmată de autotransplant.
- Tratamentul feocromocitomului este chirurgial, fie prin abord clasic sau laparoscopic, fiind precedat de tratamenntul cu alfa- și betablocante.
Autor: Asist. Univ. Dr. Oana Pînzariu
Sursa foto: www.fortishealthcare.com